{"id":94589,"date":"2021-03-01T08:23:18","date_gmt":"2021-03-01T11:23:18","guid":{"rendered":"http:\/\/ww16.ce.gov.br\/saude\/?p=94589"},"modified":"2021-03-01T16:38:49","modified_gmt":"2021-03-01T19:38:49","slug":"raros-mas-muitos-hias-e-referencia-nacional-no-tratamento-de-doencas-raras","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ww16.ce.gov.br\/saude\/2021\/03\/01\/raros-mas-muitos-hias-e-referencia-nacional-no-tratamento-de-doencas-raras\/","title":{"rendered":"Raros, mas muitos: Hias \u00e9 refer\u00eancia nacional no tratamento de Doen\u00e7as Raras"},"content":{"rendered":"

\"\"<\/p>\n

Lindemberg Salmito, de 39 anos, com os filhos Maressa Sarah, de 12, e Jo\u00e3o Eudes, de 9, diagnosticado com Distrofia Muscular de Duchenne<\/em><\/p>\n

“\u00c9 poss\u00edvel ser feliz com um diagn\u00f3stico de doen\u00e7a rara ou sendo familiar de pessoas com doen\u00e7as raras. O que eu digo para os pais e pacientes \u00e9: Voc\u00eas n\u00e3o est\u00e3o sozinhos”. O depoimento \u00e9 de Lindemberg Salmito, de 39 anos, pai de Jo\u00e3o Eudes, de 9, que tem Distrofia Muscular de Duchenne (DMD). Assim como no caso de outras doen\u00e7as raras, familiares e pacientes enfrentam muita estigmatiza\u00e7\u00e3o e sensa\u00e7\u00e3o de solid\u00e3o por terem poucas refer\u00eancias de outras pessoas com diagn\u00f3sticos semelhantes.<\/p>\n

O pequeno Jo\u00e3o Eudes \u00e9 um dos pacientes atendidos pelo ambulat\u00f3rio de doen\u00e7as raras do Hospital Infantil Albert Sabin (Hias), unidade da Secretaria da Sa\u00fade do Cear\u00e1 (Sesa). Refer\u00eancia nacional neste tipo de servi\u00e7o, a unidade realiza atendimento multidisciplinar. Al\u00e9m da unidade, a crian\u00e7a tamb\u00e9m realiza tratamentos em associa\u00e7\u00f5es e programas de pesquisas de universidades.<\/p>\n

>><\/strong> Doen\u00e7as Raras: diagn\u00f3stico r\u00e1pido \u00e9 determinante na redu\u00e7\u00e3o de sequelas<\/a><\/p>\n

Segundo a Organiza\u00e7\u00e3o Mundial da Sa\u00fade (OMS), Doen\u00e7a Rara (DR) \u00e9 a patologia que afeta at\u00e9 65 pessoas em cada 100 mil indiv\u00edduos, ou seja, 1,3 para cada 2 mil pessoas<\/strong>. A OMS aponta que h\u00e1 mais de 400 milh\u00f5es de pessoas em todo o mundo diagnosticadas com DR. \u201c\u00c9 um grupo restrito, mas, se juntarmos essas doen\u00e7as, a preval\u00eancia aumenta bastante\u201d, explica Erlane Ribeiro, geneticista e coordenadora do ambulat\u00f3rio do Hias.<\/p>\n

A especialista alerta para a import\u00e2ncia de maior difus\u00e3o de informa\u00e7\u00f5es sobre as patologias. \u201cO ambulat\u00f3rio de doen\u00e7as raras do Hias existe para ajudar as pessoas a encontrar seu diagn\u00f3stico e orientar as fam\u00edlias para a chance de acontecer um outro caso. Todos querem saber a causa da sua doen\u00e7a e acredita-se que, a partir do conhecimento dessa causa, se conhe\u00e7a a melhor maneira de tratar. E a sa\u00fade \u00e9 um direito de todos\u201d, explica a geneticista.<\/p>\n

Conscientiza\u00e7\u00e3o e difus\u00e3o da informa\u00e7\u00e3o<\/h3>\n

Lembrado no dia 29 de fevereiro, por ser um dia que s\u00f3 acontece a cada quatro anos, o Dia Mundial das Doen\u00e7as Raras surge para amplificar esta conscientiza\u00e7\u00e3o<\/strong>. \u201cEsta data foi escolhida porque as doen\u00e7as raras s\u00e3o muito pouco faladas, quando, na verdade, qualquer pessoa pode ter um familiar com uma doen\u00e7a dessas. As fam\u00edlias que t\u00eam pacientes com doen\u00e7a rara muitas vezes se sentem sozinhas porque n\u00e3o conhecem outras pessoas que tamb\u00e9m t\u00eam, ent\u00e3o esse dia foi feito para que haja uma divulga\u00e7\u00e3o maior. \u00c9 um grupo que merece que se olhe para ele porque, individualmente, eles s\u00e3o raros, mas em grupos eles s\u00e3o muito comuns\u201d, afirma Erlane.<\/p>\n

\"\"<\/p>\n

M\u00e3e de Jo\u00e3o e Maressa, Vanessa Naylee, de 39 anos, tamb\u00e9m \u00e9 diagnosticada com DMD<\/em><\/p>\n

Para Lindemberg, que tamb\u00e9m \u00e9 diretor da Associa\u00e7\u00e3o Cearense de Distrofias Musculares (ACDM), diante dos medos e das incertezas que este tipo de diagn\u00f3stico pode trazer, a informa\u00e7\u00e3o \u00e9 a principal fonte de fortalecimento. \u201cPorque o conhecimento da doen\u00e7a rara \u00e9 o que traz o entendimento e, quanto mais entendimento, mais r\u00e1pido o diagn\u00f3stico, mais r\u00e1pidas as terapias, melhor a qualidade de vida, e maiores as pesquisas e descobertas de novos tratamentos\u201d, ensina. Al\u00e9m do filho, a esposa de Lindemberg, Vanessa Naylee, de 39 anos, tamb\u00e9m \u00e9 diagnosticada com DMD. A gen\u00e9tica \u00e9 a principal origem da doen\u00e7a que acometeu o pequeno Jo\u00e3o.<\/p>\n

Considerada um dist\u00farbio heredit\u00e1rio de fraqueza muscular progressiva, a DMD tem maior incid\u00eancia em meninos. Os sintomas incluem quedas frequentes, dificuldade para se levantar ou correr, andar oscilante e dificuldades de aprendizagem. Sem uma cura espec\u00edfica, os sintomas podem ser controlados com tratamento adequado.<\/p>\n

Diagn\u00f3stico<\/h3>\n

De acordo com Andr\u00e9 Pessoa, neurogeneticista do Hias e coordenador do servi\u00e7o de neurologia no hospital, o diagn\u00f3stico de doen\u00e7as raras, pelos setores de Gen\u00e9tica e Neurologia, ainda \u00e9 um grande desafio. \u201c\u00c9 muito comum que pacientes de doen\u00e7as raras passem por verdadeiras jornadas at\u00e9 o diagn\u00f3stico”, afirma. Ele aponta a import\u00e2ncia do encaminhamento destes pacientes para as especialidades da \u00e1rea de gen\u00e9tica, que s\u00e3o as respons\u00e1veis pela busca da identifica\u00e7\u00e3o. \u201cUma vez diagnosticado adequadamente, mesmo que muitas das doen\u00e7as ainda n\u00e3o tenham um tratamento espec\u00edfico, a maior parte tem essa possibilidade de ter uma terapia multiprofissional\u201d, indica.<\/span><\/p>\n

Al\u00e9m da parte assistencial, o Hias tem importantes refer\u00eancias tamb\u00e9m nas pesquisas em Doen\u00e7as Raras. \u201cTemos nos propostos a fazer pesquisas e publica\u00e7\u00f5es. Temos mais de 30 artigos s\u00f3 no grupo do ambulat\u00f3rio e \u00e9 muito bacana poder ser uma refer\u00eancia nacional e participar de estudos multic\u00eantricos do Minist\u00e9rio da Sa\u00fade e contribuir do ponto de vista cient\u00edfico na produ\u00e7\u00e3o de conhecimento para toda a humanidade\u201d, ressalta Pessoa.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

Lindemberg Salmito, de 39 anos, com os filhos Maressa Sarah, de 12, e Jo\u00e3o Eudes, de 9, diagnosticado com Distrofia Muscular de Duchenne “\u00c9 poss\u00edvel ser feliz com um diagn\u00f3stico de doen\u00e7a rara ou sendo familiar de pessoas com doen\u00e7as raras. O que eu digo para os pais e pacientes \u00e9: Voc\u00eas n\u00e3o est\u00e3o sozinhos”. 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