Atualmente, existem 6 mil a 8 mil doen\u00e7as raras no mundo, 80% delas t\u00eam origem gen\u00e9tica e apresentam sintomas parecidos com outras enfermidades menos graves. Uma delas \u00e9 a osteog\u00eanese imperfeita, conhecida popularmente como “ossos de vidro”. Segundo a geneticista pediatra Erlane Marques, do Hospital Infantil Albert Sabin (Hias), n\u00e3o \u00e9 poss\u00edvel estimar o n\u00famero de brasileiros portadores de doen\u00e7as raras porque ainda n\u00e3o existem estudos epidemiol\u00f3gicos no Pa\u00eds, mas algumas associa\u00e7\u00f5es de pacientes ou outras iniciativas j\u00e1 conseguem determinar o n\u00famero de pessoas com algumas doen\u00e7as raras.<\/p>\n
Conforme dados estimados pela Associa\u00e7\u00e3o Brasileira de Osteog\u00eanese Imperfeita (Aboi), existem cerca de 12 mil pessoas convivendo com osteog\u00eanese imperfeita no Brasil.\u00a0 A osteog\u00eanese imperfeita\u00a0 \u00e9 uma doen\u00e7a gen\u00e9tica e heredit\u00e1ria que ocorre por uma defici\u00eancia na produ\u00e7\u00e3o de col\u00e1geno, prote\u00edna que d\u00e1 sustenta\u00e7\u00e3o \u00e0s c\u00e9lulas dos ossos, tend\u00f5es e da pele, causando fragilidade \u00f3ssea ao portador.<\/p>\n
De acordo com Erlane Marques, apesar da doen\u00e7a, deve-se considerar a crian\u00e7a com osteog\u00eanese como uma pessoa normal, que pode estudar e desfrutar a inf\u00e2ncia como todas as uma crian\u00e7as. Os irm\u00e3os\u00a0 Lucas e Gabriel, de 14 e 12 anos, s\u00e3o duas das 40 crian\u00e7as com osteog\u00eanese imperfeita que fazem tratamento no Hospital Albert Sabin. Moradores de Ipueiras, munic\u00edpio do interior do Cear\u00e1, eles vem a Fortaleza acompanhados da m\u00e3e, a cada quatro meses, para avalia\u00e7\u00f5es m\u00e9dicas e infus\u00e3o de medicamentos. A m\u00e3e, a dona de casa Crislene Ara\u00fajo, 37, comenta as dificuldades causadas pela doen\u00e7a, mas garante que\u00a0 mesmo assim os meninos vivem uma rotina normal, respeitando suas limita\u00e7\u00f5es f\u00edsicas.\u00a0 “Eles s\u00e3o cadeirantes, passam o tempo todo engessados, mas o dia a dia \u00e9 normal, s\u00e3o duas crian\u00e7as normais. Eles v\u00e3o \u00e0 escola e gostam de estudar”, diz.<\/p>\n
Diagn\u00f3stico e tratamento<\/strong><\/p>\n Osteog\u00eanese imperfeita, Osteogenesis imperfecta, doen\u00e7a de Lobstein ou doen\u00e7a de Ekman-Lobstein \u00e9 uma doen\u00e7a dos ossos e de origem gen\u00e9tica. Os pacientes com esta enfermidade nascem sem a prote\u00edna necess\u00e1ria (col\u00e1genotipo 1) ou sem a capacidade de sintetiz\u00e1-la. Uma vez que o col\u00e1geno \u00e9 um importante componente estrutural dos ossos, estes tornam-se anormalmente quebradi\u00e7os. Dessa forma, os ossos ficam extremamente fr\u00e1geis, sendo que muitas crian\u00e7as nascem com fraturas e n\u00e3o sobrevivem por muito tempo. Aquelas que sobrevivem, sofrem sucessivas rupturas \u00f3sseas, muitas vezes espont\u00e2neas, que podem gerar sequelas irrevers\u00edveis como o encurvamento dos ossos, principalmente de bra\u00e7os e pernas.<\/p>\n Outras caracter\u00edsticas tamb\u00e9m consideradas importantes s\u00e3o os dentes fr\u00e1geis e escleras (branco dos olhos) azulados ou acinzentados, desvios de coluna e baixa estatura. Segundo a geneticista, o diagn\u00f3stico de osteog\u00eanese imperfeita \u00e9 cl\u00ednico. “Um m\u00e9dico experiente pode determinar a doen\u00e7a apenas com a hist\u00f3ria cl\u00ednica e o exame f\u00edsico, sem a necessidade de exames de gen\u00e9tica de alto custo”, ressalta.<\/p>\n Ela explica que o tratamento \u00e9 multidisciplinar, baseado nos conhecimentos da equipe de ortopedista, geneticista, pediatra, endocrinologista, educador f\u00edsico, fisioterapeuta, psic\u00f3logo, terapeuta ocupacional, otorrinolaringologista e fonoaudi\u00f3logo. Al\u00e9m das avalia\u00e7\u00f5es e manejo dessa equipe, tem o tratamento medicamentoso com pamidronato para crian\u00e7as e aledronato para adultos que pode reduzir o n\u00famero de fraturas e a osteoporose desses pacientes. “A osteog\u00eanese n\u00e3o tem cura, mas tem tratamento”, afirma Erlane.<\/p>\n