{"id":106315,"date":"2022-02-25T09:45:04","date_gmt":"2022-02-25T12:45:04","guid":{"rendered":"http:\/\/ww16.ce.gov.br\/saude\/?p=106315"},"modified":"2022-02-28T11:40:45","modified_gmt":"2022-02-28T14:40:45","slug":"referencia-em-doencas-raras-hias-atende-cerca-de-600-criancas-e-adolescentes-por-mes","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/ww16.ce.gov.br\/saude\/2022\/02\/25\/referencia-em-doencas-raras-hias-atende-cerca-de-600-criancas-e-adolescentes-por-mes\/","title":{"rendered":"Refer\u00eancia em doen\u00e7as raras, Hias atende cerca de 600 crian\u00e7as e adolescentes por m\u00eas"},"content":{"rendered":"

\"\"\u00a0\"\"
\nApesar de a maioria n\u00e3o ter cura, os pacientes podem ter uma melhor qualidade de vida com o acompanhamento adequado, iniciado o mais precocemente poss\u00edvel<\/em><\/p>\n

A Organiza\u00e7\u00e3o Mundial de Sa\u00fade (OMS)<\/strong> define como doen\u00e7a rara (DR)<\/strong> patologias que atingem at\u00e9 65 pessoas a cada 100 mil indiv\u00edduos<\/strong>, ou seja, aproximadamente cinco casos para cada dez mil pessoas. Apesar da baixa incid\u00eancia, os tipos de enfermidades s\u00e3o muitos; estimam-se entre seis e oito mil doen\u00e7as raras catalogadas<\/strong>. No Brasil, cerca de 13 milh\u00f5es de pessoas possuem alguma delas<\/strong> e 75% ocorrem em crian\u00e7as e jovens<\/strong>.<\/p>\n

No Cear\u00e1, o Hospital Infantil Albert Sabin (Hias)<\/strong>, equipamento da Secretaria da Sa\u00fade do Estado (Sesa)<\/strong>, \u00e9 a unidade de refer\u00eancia no atendimento de doen\u00e7as raras na faixa et\u00e1ria pedi\u00e1trica<\/strong>, atendendo pacientes de todo o territ\u00f3rio cearense e at\u00e9 de outros estados, principalmente das regi\u00f5es Norte e Nordeste.<\/p>\n

O Ambulat\u00f3rio de Neurogen\u00e9tica, Erros Inatos do Metabolismo e Doen\u00e7as Neuromusculares do hospital<\/strong>, que conta com uma equipe composta por neurologistas, geneticistas, pediatras e residentes em Pediatria e Neurologia, atende cerca de 350 crian\u00e7as e adolescentes com alguma doen\u00e7a rara por m\u00eas<\/strong>; em todo o Hias, somando a assist\u00eancia em outras unidades, s\u00e3o aproximadamente 600 pacientes com alguma DR acompanhado<\/strong>s.<\/p>\n

Wesley Victor, 11, \u00e9 um dos pacientes atendidos pelo ambulat\u00f3rio de doen\u00e7as raras do hospital. Ele foi diagnosticado com distrofia muscular de Duchenne (DMD)<\/strong>, doen\u00e7a gen\u00e9tica causada por um defeito no gene DMD, em que o organismo n\u00e3o produz a distrofina<\/strong>, prote\u00edna fundamental para o funcionamento do m\u00fasculo.<\/p>\n

\u201cCom mais ou menos quatro anos, ele come\u00e7ou a cair muito, n\u00e3o conseguia subir escada nem correr. Levei ele ao pediatra, que nos encaminhou para o Albert Sabin, onde foram feitos os exames que descobriram que ele tinha DMD. De l\u00e1 para c\u00e1, ele tem sido atendido pela geneticista, pelo neurologista e por um pneumologista, pois as pessoas com essa doen\u00e7a costumam ter problemas respirat\u00f3rios\u201d, relata a m\u00e3e, Joelma Mainardes.<\/p>\n

Diagn\u00f3stico precoce<\/h3>\n

Com o acompanhamento, Wesley ainda consegue andar e est\u00e1 bem, dentro das suas limita\u00e7\u00f5es. A doen\u00e7a n\u00e3o tem cura e, por isso, o tratamento tem como foco retardar os efeitos que ela traz para o organismo. \u201cA maioria das doen\u00e7as raras ainda n\u00e3o tem tratamento, apesar desse cen\u00e1rio ser melhor nos dias de hoje. Ent\u00e3o, para que a gente possa oferecer uma melhor qualidade de vida aos pacientes, o diagn\u00f3stico precoce \u00e9 fundamental, pois ele \u00e9 sempre o nosso ponto de partida<\/strong>\u201d, indica Andr\u00e9 Pessoa, neurologista especializado em Neurogen\u00e9tica e chefe do servi\u00e7o de Neurologia do Hias.<\/p>\n

\"\"
\nHias presta assist\u00eancia a pacientes de todo o territ\u00f3rio cearense e at\u00e9 de outros estados, principalmente das regi\u00f5es Norte e Nordeste<\/em><\/p>\n

Giuliana de Sousa, m\u00e3e do pequeno Samuel, 5, conta que, por volta dos dois anos, o menino come\u00e7ou a cair e a apresentar sinais de autismo<\/strong>. \u201cLevamos ele no neurologista; ele fez uma resson\u00e2ncia e n\u00e3o deu nada, mas fez tamb\u00e9m um exame gen\u00e9tico que apontou que ele tinha Duchenne. Fomos encaminhados, ent\u00e3o, para o Albert Sabin e, at\u00e9 ent\u00e3o, ele vem respondendo muito bem ao tratamento. Ele j\u00e1 levanta do ch\u00e3o sem ajuda, corre, sobe degrau, tudo depois que come\u00e7ou a ser tratado no ambulat\u00f3rio. Aqui, ele tem todos os profissionais necess\u00e1rios\u201d, comemora.<\/p>\n

Causas<\/h3>\n

A Pol\u00edtica Nacional de Aten\u00e7\u00e3o Integral \u00e0s Pessoas com Doen\u00e7as Raras (PNAIDDR)<\/strong>, institu\u00edda em 2014 pela Portaria n\u00ba 199, divide as doen\u00e7as raras em dois eixos: gen\u00e9ticas ou n\u00e3o gen\u00e9ticas<\/strong>. \u201cA maior parte dessas enfermidades s\u00e3o gen\u00e9ticas, mas existem outras doen\u00e7as raras de origem infecciosa, card\u00edacas, ortop\u00e9dicas, de natureza n\u00e3o gen\u00e9tica, autoimune. \u00c9 um grande desafio pois, apesar de serem raras individualmente, quando somadas, representam um n\u00famero expressivo. Por isso, \u00e9 fundamental que haja uma conscientiza\u00e7\u00e3o a respeito dessas patologias, conhecidas mundialmente tamb\u00e9m como doen\u00e7as \u00f3rf\u00e3s\u201d, argumenta Andr\u00e9 Pessoa.<\/p>\n

Dia Mundial das Doen\u00e7as Raras<\/h3>\n

Com o objetivo de dar maior visibilidade ao tema e incentivar melhores condi\u00e7\u00f5es de atendimento aos pacientes com algum tipo de doen\u00e7a rara, nesta segunda-feira (28), comemora-se o Dia Mundial das Doen\u00e7as Raras<\/strong>. A data foi criada em 2008 pela Organiza\u00e7\u00e3o Europeia de Doen\u00e7as Raras (Eurordis)<\/strong> para levar conhecimento sobre essas patologias, buscar apoio aos pacientes, bem como incentivar pesquisas para melhorias no tratamento.<\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

\u00a0 Apesar de a maioria n\u00e3o ter cura, os pacientes podem ter uma melhor qualidade de vida com o acompanhamento adequado, iniciado o mais precocemente poss\u00edvel A Organiza\u00e7\u00e3o Mundial de Sa\u00fade (OMS) define como doen\u00e7a rara (DR) patologias que atingem at\u00e9 65 pessoas a cada 100 mil indiv\u00edduos, ou seja, aproximadamente cinco casos para cada […]<\/p>\n","protected":false},"author":520,"featured_media":106317,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","sticky":false,"template":"","format":"standard","meta":{"_acf_changed":false,"inline_featured_image":false,"footnotes":""},"categories":[498],"tags":[133,2211,135],"class_list":["post-106315","post","type-post","status-publish","format-standard","has-post-thumbnail","hentry","category-hias","tag-ceara","tag-doencas-raras","tag-saude"],"acf":[],"yoast_head":"\nRefer\u00eancia no atendimento de doen\u00e7as raras, Hias atende cerca de 600 crian\u00e7as e adolescentes por m\u00eas<\/title>\n<meta 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